Potem ko je ameriški učenjak Eric S. Lander leta 1996 formalno predlagal polimorfizem enega nukleotida (SNP) kot molekularni marker tretje generacije, se je SNP široko uporabljal v analizi asociacije ekonomskih lastnosti, gradnji zemljevidov bioloških genetskih povezav in presejanju človeških patogenih genov., diagnoza in napovedovanje tveganja bolezni, individualiziran pregled zdravil ter druga biološka in medicinska raziskovalna področja.Na področju žlahtnjenja tržnih poljščin lahko odkrivanje SNP realizira zgodnjo selekcijo zahtevanih lastnosti.Ta izbor ima značilnosti visoke natančnosti in se lahko učinkovito izogne ​​motnjam morfologije in okoljskih dejavnikov, s čimer se močno skrajša postopek vzreje.Zato ima SNP ogromno vlogo na področju temeljnih raziskav.

Polimorfizem enega nukleotida (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) se nanaša na pojav, da obstajajo razlike v enem nukleotidu na istem mestu v zaporedju DNK posameznikov iste ali različnih vrst.Vstavljanje, brisanje, pretvorba in inverzija ene same baze lahko povzročijo to razliko.V preteklosti je bila definicija SNP drugačna od definicije mutacije.Variantni lokus zahteva, da je frekvenca enega od alelov v populaciji večja od 1 %, da se lahko opredeli kot SNP lokus.Vendar pa s širitvijo sodobnih bioloških teorij in uporabo tehnologije frekvenca alelov ni več nujen pogoj za omejevanje definicije SNP.V skladu s podatki o variacijah posameznega nukleotida, ki so vključeni v zbirko podatkov o polimorfizmih enega nukleotida (dbSNP) v okviru Nacionalnega centra za biotehnološke informacije (NCBI), so vključeni tudi nizkofrekvenčni vstavitve/izbrisa, variacije mikrosatelitov itd.

V človeškem telesu je frekvenca SNP 0,1 %.Z drugimi besedami, obstaja povprečno eno mesto SNP na 1000 baznih parov.Čeprav je pogostost pojavljanja razmeroma visoka, ne morejo biti vsa mesta SNP kandidatni označevalci, povezani z lastnostmi.To je predvsem povezano z lokacijo, kjer se pojavi SNP.

Teoretično se lahko SNP pojavi kjerkoli v zaporedju genoma.SNP-ji, ki se pojavljajo v kodirni regiji, lahko povzročijo sinonimne mutacije in nesinonimne mutacije, to je, da se aminokislina spremeni ali ne spremeni pred in po mutaciji.Spremenjena aminokislina običajno povzroči, da peptidna veriga izgubi prvotno funkcijo (misenska mutacija) in lahko povzroči tudi prekinitev prevoda (nesmiselna mutacija).SNP-ji, ki se pojavijo v nekodirajočih regijah in medgenskih regijah, lahko vplivajo na spajanje mRNA, sestavo zaporedja nekodirajoče RNA in učinkovitost vezave transkripcijskih faktorjev in DNA.Posebno razmerje je prikazano na sliki:

Vrste SNP:

Več pogostih metod tipkanja SNP in njihova primerjava

V skladu z različnimi načeli so običajne metode odkrivanja SNP razdeljene v naslednje kategorije:

Klasifikacijska primerjava detekcijskih metod

Opomba: v tabeli so trenutno uporabljene pogostejše metode odkrivanja SNP, druge metode odkrivanja, kot so hibridizacija na specifičnem mestu (ASH), podaljšek primerja na specifičnem mestu (ASPE), podaljšek z eno bazo (SBCE), rezanje na specifičnem mestu (ASC), tehnologija genskega čipa, tehnologija masne spektrometrije itd., niso bile razvrščene in primerjane.

Stroškom in časom čiščenja nukleinske kisline v zgornjih več pogostih metodah odkrivanja SNP se ni mogoče izogniti.Vendar pa lahko sorodni kompleti, ki temeljijo na tehnologiji neposrednega PCR Foregene, neposredno izvajajo pomnoževanje PCR ali qPCR na neočiščenih vzorcih, kar prinaša udobje brez primere pri odkrivanju SNP.

Izdelki serije Foregene za neposredno PCR preprosto in grobo izpustijo korake čiščenja vzorcev, kar močno zmanjša čas in stroške, potrebne za pripravo predlog.Edinstvena polimeraza Taq ima odlično sposobnost pomnoževanja in lahko prenaša različne inhibitorje iz kompleksnih okolij pomnoževanja.Te značilnosti zagotavljajo tehnično jamstvo za pridobivanje specifičnih izdelkov z visokim izkoristkom. Kompleti Foregene Direct PCR/qPCR za različne vrste vzorcev, kot so: živalska tkiva (podganji rep, cebrica itd.), listi rastlin, semena (vključno s polisaharidi in vzorci polifenolov) itd.