Tri črke SNP so vseprisotne v preučevanju populacijske genetike.Ne glede na raziskave človeških bolezni, pozicioniranje lastnosti pridelkov, evolucijo živali in molekularno ekologijo so SNP-ji potrebni kot osnova.Vendar, če nimate globokega razumevanja sodobne genetike, ki temelji na visoko zmogljivem zaporedju, in se vam soočenje s temi tremi črkami zdi "najbolj znan tujec", potem ne morete izvesti nadaljnje raziskave.Preden se torej lotimo nadaljnjih raziskav, si poglejmo, kaj je SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), razvidno iz polnega angleškega imena, se nanaša na enonukleotidno variacijo ali polimorfizem.Ima tudi ločeno ime, imenovano SNV (različica enega nukleotida).V nekaterih študijah na ljudeh se samo tisti s populacijsko frekvenco, višjo od 1 %, imenujejo SNP, vendar na splošno lahko to dvoje pomešamo.Tako lahko rečemo, da se SNP, polimorfizem enega nukleotida, nanaša na mutacijo, pri kateri je en nukleotid v genomu nadomeščen z drugim nukleotidom.Na spodnji sliki je na primer bazni par AT nadomeščen z baznim parom GC, ki je mesto SNP.

Slika

Ne glede na to, ali gre za "polimorfizem z enim nukleotidom" ali "različico z enim nukleotidom", je relativno gledano, tako da podatki SNP potrebujejo ponovno sekvenciranje genoma kot osnovo, kar pomeni, da se podatki o sekvenciranju sekvencirajo po sekvenciranju genoma posameznika.V primerjavi z genomom je mesto, ki se razlikuje od genoma, zaznano kot mesto SNP.

Kar zadeva SNP zelenjave,komplet Plant Direct PCRse lahko uporablja za hitro odkrivanje.

Kar zadeva tipe mutacij, SNP vključuje prehod in transverzijo.Prehod se nanaša na zamenjavo purinov s purini ali pirimidinov s pirimidini.Transverzija se nanaša na medsebojno zamenjavo med purini in pirimidini.Pogostost pojavljanja bo drugačna, verjetnost prehoda pa večja od transverzije.

Glede na to, kje se pojavi SNP, bodo imeli različni SNP različne učinke na genom.SNP-ji, ki se pojavijo v medgenski regiji, to je regiji med geni v genomu, morda ne bodo vplivali na delovanje genoma, mutacije v intronu ali zgornji promotorski regiji gena pa imajo lahko določen vpliv na gen;Mutacije, ki se pojavijo v eksonskih regijah genov, imajo različne učinke na funkcije genov, odvisno od tega, ali povzročajo spremembe v kodiranih aminokislinah.(Seveda, tudi če dva SNP povzročata razlike v aminokislinah, imata različne učinke na strukturo proteina in končno so lahko učinki na biološki fenotip precej različni).

Vendar pa je število SNP-jev, ki se pojavljajo na lokacijah genov, običajno bistveno manjše od števila negenskih lokacij, ker ima SNP, ki vpliva na delovanje gena, običajno negativen vpliv na preživetje posameznika, zaradi česar je posameznik, ki nosi ta SNP v skupini Among them, izločen.

Seveda pri diploidnih organizmih kromosomi obstajajo v parih, vendar je nemogoče, da bi bil par kromosomov popolnoma enak za vsako bazo.Zato bodo nekateri SNP videti tudi heterozigotni, kar pomeni, da sta na tem mestu na kromosomu dve bazi.V skupini se genotipi SNP različnih posameznikov združijo skupaj, kar postane osnova za večino nadaljnjih analiz.V kombinaciji z lastnostmi se lahko presodi, ali je SNP kot molekularni marker povezan z lastnostmi, lahko se presodi QTL (kvantitativni lokus lastnosti) lastnosti in izvede GWAS (genome-wide asociation study) ali izdelava genske karte;SNP se lahko uporablja kot molekularni marker. Presoja evolucijskega odnosa med posamezniki;lahko pregledate funkcionalne SNP in preučujete z boleznijo povezane mutacije;lahko uporabite spremembe frekvence alelov SNP ali heterozigotne stopnje in druge indikatorje za določitev izbranih regij v genomu... itd., v kombinaciji s sedanjostjo. Z razvojem visoko zmogljivega zaporedja je mogoče pridobiti na stotine tisoč ali več mest SNP iz nabora podatkov o zaporedju.Lahko rečemo, da je SNP zdaj postal temelj populacijskih genetskih raziskav.

Seveda pa spremembe baz v genomu niso vedno zamenjava ene baze z drugo (čeprav je ta najpogostejša).Možno je tudi, da manjka ena ali nekaj baz ali pa dve bazi.Na sredino je bilo vstavljenih več drugih podstavkov.Ta majhen obseg vstavljanj in izbrisov se skupaj imenuje InDel (vstavljanje in brisanje), kar se posebej nanaša na vstavljanje in brisanje kratkih fragmentov (ene ali več baz).InDel, ki se pojavi na lokaciji gena, lahko vpliva tudi na delovanje gena, zato ima lahko InDel včasih tudi pomembno vlogo pri raziskavah.Toda na splošno je status SNP kot temelja populacijske genetike še vedno neomajen.